Generic filters
Exact matches only
آزمایش تشخیص حساسیت به باقالا یا بیماری فاویسم

G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

1- این تست به چه نام‌های دیگری شناخته می‌شود؟

Glucose-6-phosphate dehydrogenase

2- هدف از انجام تست چیست؟

هدف از انجام این آزمایش، غربالگری و تشخیص کمبود آنزیم گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز یا G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) است.

آنزیم  G6PDدر تولید انرژی دخیل است. این آنزیم در تمام سلول ها، از جمله گلبول های قرمز یافت می شود و به محافظت از آنها در برابر برخی مواد جانبی سمی که در متابولیسم سلولی تولید می شوند، کمک می کند. کمبود G6PD باعث می شود که گلبول های قرمز در شرایط خاصی مستعد همولیز شوند. این آزمایش میزان G6PD را در گلبول های قرمز اندازه گیری می کند.

کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است. افرادی که این وضعیت را به ارث برده اند، زمانی که در معرض شرایط محرک مانند استرس، عفونت، برخی داروها یا برخی مواد غذایی قرار گیرند، تغییرات قابل توجهی در ساختار لایه بیرونی (غشای سلولی) گلبول های قرمز خون آنها رخ می دهد. هموگلوبین، پروتئین پایدار و حاوی اکسیژن در گلبول های قرمز است که باعث ایجاد رسوباتی به نام اجسام Heinz می شود. برخی از افراد زمانی که در معرض دانه های باقالا قرار گیرند، شرایطی به نام فاویسم یا حساسیت به باقالا را تجربه می کنند. با این تغییرات، گلبول های قرمز می توانند به سادگی شکسته شوندکه منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز خواهد شد. در این شرایط اگر بدن قادر به تولید گلبول های قرمز کافی نباشد، آنمی همولیتیک ایجاد می شود و فرد ممکن است دچار زردی، ضعف، خستگی و یا تنگی نفس شود. کمبود G6PD شایعترین کمبود آنزیمی در جهان است که بیش از 400 میلیون نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری ممکن است در حدود 10٪ از مردان نژاد آفریقایی‌‌‌-‌آمریکایی و 20٪ از مردان نژاد آفریقایی دیده شود. همچنین در افراد مناطق مدیترانه و آسیای جنوب شرقی شایع است.

کمبود G6PD ارثی است (از والدین به فرزند منتقل می شود) و به علت جهش یا تغییراتی در ژن G6PD، باعث کاهش فعالیت آنزیم می شود. بیش از 440 واریانت کمبود G6PD وجود دارد. ژن G6PD بر روی کروموزوم X قرار دارد بنابراین وابسته به جنس است.

کمبود G6PD یکی از دلایل شایع زردی طولانی مدت در نوزادان است که اگر درمان نشود، می تواند عوارض جدی بر روی مغز برجای بگذارد و باعث عقب ماندگی ذهنی شود.

3- این تست چه زمانی درخواست می‌شود؟

در موارد زیر به انجام آزمایش G6PD نیاز است:

  • زردی طولانی مدت کودک با علت نامشخص
  • وجود یک یا چند دوره متناوب کم خونی همولیتیک که ممکن است در اثر عفونت یا برخی داروها ایجاد شده باشد

4- تست‌های آزمایشگاهی مکمل این آزمایش کدامند؟

CBC, Blood Smear, Reticulocyte Count, Bilirubin, Lactate Dehydrogenase (LDH), Haptoglobin

5- چه نوع نمونه‌ای برای این تست درخواست می‌شود؟

نمونه خون

6- مراجعه کننده قبل از انجام آزمایش باید چه شرایطی را رعایت کند؟

  • قبل از انجام این تست نباید ورزش انجام شود.
  • در صورتی که نیاز به انتقال خون باشد، باید ابتدا خونگیری جهت آزمایش G6PD انجام شده و سپس انتقال خون صورت گیرد.

7- نحوه جمع‌آوری نمونه چگونه است؟

برای این آزمایش، خونگیری از ورید بازویی انجام می شود. قبل از نمونه گیری، فرد مراجعه کننده باید داروهایی که مصرف می کند به همراه آخرین زمان مصرف دارو را به اطلاع پرسنل نمونه گیر در آزمایشگاه برساند.

8- روش انجام تست چیست؟

برای انجام این آزمایش از روش کالریمتری استفاده می شود.

9- چه عواملی باعث تداخل و ایجاد نتایج کاذب در انجام تست می‌شود؟

  • افزایش بیش از حد رتیکولوسیت ها ممکن است منجر به افزایش کاذب G6PD شود.
  • 6 تا 8 هفته پس از دوره ی آنمی همولیتیک، نتیجه ازمایش G6PD ممکن است بطور کاذب طبیعی باشد. بنابراین باید پس از اتمام دوره آنمی همولیتیک، آزمایش G6PD مجددا انجام شود

10- نتایج این تست چگونه گزارش می‌شود؟

نتیجه آزمایش G6PD کیفی در آزمایشگاه وحید بصورت طبیعی: Sufficient و غیر طبیعی: Insufficient می باشد.

افزایش G6PD در موارد زیر مشاهده می‌شود:

  • آنمی مگالوبلاستیک درمان نشده
  • ترومبوسایتوپنی پورپورا
  • پرکاری تیروئید
  • هپاتیت های ویروسی

کاهش G6PD در موارد زیر مشاهده می‌شود:

  • افرادی که کمبود G6PD دارند، پس از مواجهه با باقالا یا مصرف برخی داروها دچار آنمی همولیتیک می شوند
  • آنمی همولیتیک غیر اسفروسیتیک ارثی
  • بیماری همولیتیک غیر ایمونولوژیک در نوزادان (بیشتر در کشورهای آسیایی و مدیترانه)

11- مطالب مرتبط:

افرادی که کمبود G6PD دارند، برای پیشگیری از بروز علایم شدید این بیماری (سندروم آنمی همولیتیک یا فاویسم) باید اقدامات مراقبتی ذیل را انجام دهند:

  • از خوردن باقالا خودداری کنند.
  • از داروها یا مواد شیمیایی زیر پرهیز نمایند:

نیتروفورانتوئین، پریماکین، سولفونامیدها، داروهای ضد‌مالاریا، داپسون، کوتریموکسازول، نالیدکسیک اسید، کلرامفنیکل، پاماکین، کلروکین، کیناکرین، بتانفتول، استیبوفن، نیریدازول، استانیلید، آنالوگ های ویتامین K، متیلن بلو، تولویدین بلو، پروبنسید، دیمرکاپرول، استیل سالیسیلیک اسید، فنازوپیریدین، راسبوریکاز، فنیل هیدرازین، مواجهه با بنزن و نفتالین

تهیه شده توسط:
واحد تحقیق و توسعه (R & D) آزمایشگاه پاتوبیولوژی وحید
دکتر احسان کاکاوندی، دکتر محمد وحید دستجردی
تهیه شده توسط واحد تحقیق و توسعه (R & D) آزمایشگاه پاتوبیولوژی وحید: دکتر احسان کاکاوندی، دکتر محمد وحید دستجردی

:References

Jacobs & DeMott Laboratory Test Handbook with Key Word Index 5th Edition