هدف از انجام این آزمایش، غربالگری، تشخیص و پایش درمان بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال است.

17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHP)، یک هورمون استروئیدی است که به عنوان بخشی از فرآیند ساخت هورمون کورتیزول در غدد آدرنال، تخمدان ها، بیضه ها و جفت تولید می شود. این آزمایش میزان 17-OHP را در خون به منظور غربالگری و تشخیص بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال اندازه گیری می کند. هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، یک بیماری ارثی است که منجر به کاهش تولید کورتیزول و آلدوسترون و همچنین افزایش تولید هورمون جنسی مردانه (آندروژن) می شود. 17-OHP که از کلسترول مشتق می شود، یک هورمون استروئیدی فعال نیست، اما یک پیش ساز است که می تواند به هورمون های فعال تبدیل شود. غدد آدرنال هورمون کورتیزول تولید می کنند. کورتیزول به تجزیه شدن پروتئین، گلوکز و چربی ها، حفظ فشار خون و تنظیم سیستم ایمنی بدن کمک می کند. غدد آدرنال هورمونهای استروئیدی دیگری مانند آلدوسترون نیز تولید می کنند. آلدوسترون به تنظیم سطح سدیم و پتاسیم خون و همچنین تنظیم فشار خون کمک می کند. آندروژن ها مانند تستوسترون باعث ایجاد صفات جنسی می شوند.

چندین آنزیم برای تکمیل مراحل تولید کورتیزول لازم است. اگر یک یا تعداد بیشتری از این آنزیم ها کمبود یا نقص عملکرد داشته باشند (مانند آنچه در هایپرپلازی مادرزادی آدرنال اتفاق می افتد)، کورتیزول به مقدار کافی تولید نمی شود. شایع ترین علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، فقدان جزئی یا کامل آنزیم 21-هیدروکسیلاز است که حدود 90٪ موارد را تشکیل می دهد.

همانطور که در تصویر زیر مشاهده می شود در غده آدرنال، کلسترول به یک پیش ساز به نام پرگننولون تبدیل می شود. سپس چندین آنزیم، پروسه تولید آلدوسترون، کورتیزول و آندروژن ها را کامل می کنند. اگر در آنزیم 21-هیدروکسیلاز نقص وجود داشته باشد، منجر به مقدار ناکافی آلدوسترون و کورتیزول می شود (سبز) اما در عوض، سایر موادی که مورد نیاز نیستند به مقدار زیاد و اضافی تولید می شوند (آبی). در واقع نقص آنزیم 21-هیدروکسیلاز، منجر به عدم تولید کورتیزول می شود. در نتیجه ACTH بطور جبرانی افزایش پیدا می کند که در نهایت منجر به افزایش 17-OHP خواهد شد. این نقص آنزیم، ارثی است و شایع ترین علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می باشد.